В 1882 году немецкий патолог Фридрих Даниэль Реклингаузен детально описал клиническую и патологическую картину нейрофиброматоза как особую разновидность забо­левания болезнь Реклингаузена.

Для этого заболевания характерно сочетание множест­венных нейрофибром по ходу нервных стволов, кожных пя­тен цвета «кофе с молоком» с различными аномалиями развития органов как эктодермального, так и мезодермального листков.

Заболевание чаще носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной семьи. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Заболевание может проявляться с рождения или в первое десятилетие жизни.

Нейрофиброматоз подразделют на три формы:

• Периферический нейрофиброматоз.  Имеются множественные кожные и подкожные фибромы и нейрофибромы, невриномы и
  пятна на коже цвета “кофе с молоком”, связанные с перифе­рическими нервами. Число и размеры этих пятен постепенно увеличиваются.

Появление на коже ребенка пятен размером более 5 мм, а в юношеском возрасте – более 15 мм свидетельствует о возможности раз­вития болезни Реклингаузена.

• Центральный нейрофиброматоз. При данной  форме нейрофиброматоза опухоле­видные образования растут из оболочек черепно-мозго­вых, спинномозговых и симпатических нервов. Фиброма­тозные узлы в головном и спинном мозге, костях приводят к неврологическим, психическим, гормональным и кост­ным нарушениям. Дети отстают в физическом и умствен­ном развитии.
  
• Комбинированный нейрофиброматоз.  Сочетает в себе внешние проявлнния периферической и центральной форм.

Болезнь Реклингаузена. Симптомы

• Множественные “кофейные” пятна на коже овальной формы, чаще располо­женные на груди, спине и животе.
• Нейрофибро­матоз верхних век.  Нейрофибромы век пред­ставляют собой плотные узловатые безболезненные ново­образования, плотно связанные с конъюнктивой.  Веки утолщены, могут свисать, иногда имеют синюшный оттенок. Опухоли могут захватывать лоб, висок, орбиту.

• Сочетание поражения век  с гипертрофией соответствую­щей половины лица и гидрофтальмом одноименного глаза.
• На конъюнктиве глазного яблока новообразования имеют вид отдельных узелков или узловатых тяжей в виде четок.
• Гетерохромия радужки, микрофтальм, вывих хрусталика.
• При поражении сосудистого тракта может нарушаться отток внутриглазной жидкости с развитием
  гидрофтальма и вторичной глаукомы.
• Диспластичность в строении лица – гипертелоризм, аномалии развития глазных щелей, непра­вильная форма черепа, асимметрия
  разных отделов черепа, особенно лицевого, включая глазницу.
• Интеллектуальная не­достаточность и эндокринные нарушения.

Дифференциальная диагностика

При рентгенологическом исследовании глазниц обнару­живаются изменения гиперпластического (гиперостоз) или атрофического (деформация и деструкция костей орбиты) характера. Канал зрительного нерва неравномерно расши­рен и приобретает форму вертикального овала, стенки его узурируются или разрушаются.

При патологоанатомическом исследовании находят множество узлов нейрофибром или неврином от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре. Нередко встречаются  опухоли большей величины.