Синдром Франческетти или  мандибуло-фациальный дизостоз  впервые был описан в 1944 году женевским профессором А. Франческетти.

Обусловлен синдром дисплазией эмбрионального эле­мента первой жаберной дуги неизвестного происхождения.

Болезнь имеет семейно-наследственный характер и пе­редается по неправильно-доминантному типу. Наблюдает­ся у членов одной и той же семьи в двух и трех  генерациях.

Синдром Франческетти. Симптомы

Синдром характеризуется разнообразием челюстно-ли­цевых аномалий в различных комбинациях. При полной форме синдрома:

• со стороны глаз: косые «антимонголоидные» глазные щели.  На нижнем, реже верхнем веке снаружи – колобома века, от­сутствие мейбомиевых желез. Наблюдаются эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко – мик­рофтальм, врожденная катаракта, колобома сосудистого тракта и зрительного нерва.
• со стороны челюстно-лицевой системы: гипо­плазия костей лица, скуловые кости мелкие и недоразвитые, что приводит к значительной асимметрии лица.

Скуловые отростки височных костей могут отсутство­вать, тело и ветви челюстных костей иногда недоразвиты. Наблюдаются гипоплазия нижней челюсти, прогнатизм, макростомии, высокое небо, значительно реже его расщеп­ление. Недоразвитая нижняя челюсть придает лицу птичий вид.

Также наблюдаются врожденные уродства ушей, их аплазия, иногда «ложные уши», свищи между углом рта и ухом, гиперплазия лобных пазух и недоразвитие гайморовых. Наблюдается также ати­пичный рост волос – низкий рост на лбу, на щеках, вплоть до алопеции.
Изредка отмечаются от­сутствие околоушной железы, внутренняя гидроцефалия, поражение сердца и крупных сосудов, трахеи, бронхов, крипторхизм, умственное недоразвитие.

• Микростомия и небольшое уменьше­ние лица, высокое расщепленное небо, раздвоенный язык и аномалии зубов.

Дифференциальная диагностика

Синдром Франческетти необходимо дифференцировать с синдромом глазо-ушно-позвоноч­ной дисплазии Гольденхаара, при котором имеются эпи­бульбарные дермоиды, часто связанные с колобомой верхнего века, ушные отростки и  предушные слюнные фистулы, нарушение
строения наружного слухового прохода и туго­ухость.

Синдром Франческетти. Лечение

Этиологиче­ского лечения не существует, проводят по возможности пла­стические операции. Прогноз при синдроме Франческетти благоприятный.